罕见病DMD肌营养不良的症状及治疗

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更新时间 2024-03-04 22:09:03

罕见病DMD肌营养不良的症状及治疗

罕见病DMD肌营养不良的症状及治疗

之前经常在媒体上看到“渐冻人”“瓷娃娃”等罕见病的热议,这些病症在出生时或者儿童期的发病率极高,致残、致死给很多家庭带来了巨大痛苦。而我们今天说的dmd肌营养不良就是其中一种罕见病,而且这种病非常严重。

dmd肌营养不良

dmd肌营养不良,也叫做杜兴氏、杜氏肌肉萎缩症,这是一种性联隐性遗传病,又名为假性肥大型肌肉萎缩症,为症状较严重的肌肉萎缩症。这种病常见于**性,据悉,大约65%的病例是经由性染色体隐性遗传而来,35%的病例则由于基因突变而来。

dmd肌营养不良的症状

1、初期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,一般三岁后开始出现明显的症状,如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒、跌倒后不容易爬起。在3~5岁时症状逐渐明显,因骨盆带肌力弱,不能跳跃、奔跑,上楼费力,行走姿势异常,腰椎过度前突,骨盆向两侧摆动,呈典型的“鸭步”步态。

2、因腹直肌和髂腰肌无力,仰卧位起立时,先翻身转为俯卧位,然后伸直双臂用双手支撑床面,双腿亦伸直,逐渐用双手扶住膝部,依次向上攀附大腿部,直到立起,这一动作是DMD的特有表现,称为Gower征。

3、后期由于肌肉挛缩,导致脊柱弯曲畸形以及膝、腕关节或上臂的畸形不能**行走,20岁前后出现咽喉及呼吸肌无力造成吞咽和呼吸困难,引起吸入性肺炎继发感染**。

dmd肌营养不良的治疗

确诊为肌营养不良症,保持高质量的生活,还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭的发生。坚持适量锻炼,注意防止挛缩,膝关节、跟关节热敷后适当牵引,假肥大部位以主;防止脊柱畸形(若已变形则需做矫正手术),保持良好坐姿,运动后宜平卧休息。不过这些都只能延缓寿命,并没有治好方式。

总的来说,dmd肌营养不良目前没有治好方法,所有的治疗都是延缓症状的发生。希望还是早发现早预防。

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